سندروم بزرگی قنات دهلیزی چیست؟

(Large Vestibular Aqueduct Syndrome (LVAS
(Enlarged Vestibular Aqueduct (EVA
(large endolymphatic sac anomaly (LESA

 

 

• قنات دهلیزی یک کانال استخوانی کوچک و باریک است که فضای آندولنفاتیک در وستیبول در گوش داخلی را به استخوان تمپورال در مغز و به حفره کرانیال بنام hence متصل میکند (در واقع یک کانال بین گوش داخلی و حفره جمجمه است). در داخل هر قنات دهلیزی یک مجرای غشایی پر از آندولنف بنام مجرای آندولنفاتیک وجود دارد که گوش داخلی را به یک ساختار بالون مانند بنام ساک آندولنفاتیک در حفره مغزی مرتبط میسازد (درسطح خلفی استخوان پتروس)، اما در مواقعی بطور غیر طبیعی قنات دهلیزی بزرگ میشود که Large Vestibular Aqueduct Syndrome نامیده میشود و یکی از شایع ترین اختلالات مادرزادی گوش داخلی و رایجترین اختلال رادیولوژیکی در کودکان دچار کم شنوایی حسی-عصبی میباشد.
  

 

در واقع قنات دهلیزی بزرگ، یک بیماری ژنتیکی مغلوب اتوزومال است که باعث ناهنجاری مادرزادی گوش داخلی می شود و 1 تا 12٪ از ناشنوایی های حسی عصبی کودکان و نوجوانان را تشکیل میدهد (غالبا با دیسپلازی موندینی همراه است). در صورت بزرگ شدن قنات، مجرا و ساک آندولنفاتیک هم بتدریج بزرگ میشوند تا فضا را پر کنند در نتیجه آندولنف دوباره از ساک به گوش داخلی (و ارگان های شنوایی و تعادل) برمیگردد که اغلب منجر به نوسان سطح شنوایی می شود.

سندروم نسبتا جوانی که در اواخر دهه 70 شناخته شده و هم میتواند یک فرم سندرومیک از کم شنوایی و هم یک اختلال مادر زادی گوش داخلی باشد! هم میتواند دو طرفه و هم یک طرفه باشد (البته در 80-91 درصد موارد LVAS دو طرفه است).

 

• قنات دهلیزی بطور طبیعی در یک کودک سالم 3 الی4 ساله، 10mm طول دارد. قطر آن از حدود 5/. – 1/5 میلی متر (بطور متوسط 0/8) تخمین زده شده، که در LVAS به 1/5 و بیشتر خواهد رسید. در بچه های مبتلا به LVAS قطر قنات دهلیزی حدودا 0/9-1/9 میلی متر میباشد.

 

تحقیقات نشان میدهد که EVA در اکثر کودکان مبتلا، ناشنوایی ایجاد میکند، حدود یک از هر 10 کودک مبتلا به ناشنوایی حسی عصبی دارای EVA هستند. بطور کلی شیوع LVAS در میان کودکان 15 الی 25 درصد است و زنان بیشتر از مردان درگیر میشوند (به ازای هر 2مرد ،3 زن درگیر میشوند). LVAS در حداقل 1-1/5 درصد افراد با کم شنوایی حسی عصبی یا اختلالات تعادل رخ میدهد و 5 الی 7 درصد افراد با کم شنوایی حسی عصبی با علل ناشناخته، دچار LVAS هستند.

 

علایم LVAS

 

 

• کم شنوایی
علایم کم شنوایی آن شامل کم شنوایی حسی عصبی/ آمیخته (از ملایم تا عمیق)، کم شنوایی ناگهانی و کم شنوایی پیشرونده (و گاهی ثابت) است. البته کم شنوایی انتقالی هم ناشایع نیست. کم شنوایی ناشی ازLVAS میتواند در 15 الی20 درصد موارد پیشرونده و نوسانی باشد.

• بیشتر کودکان مبتلا به LVAS مقادیری از کم شنوایی را نشان میدهند، طبق آمار 5 الی15 درصد کودکان با کم شنوایی حسی عصبی LVAS دارند، در واقع یکی از علل مهم کم شنوایی پیش رونده، بزرگی مادرزادی قنات های دهلیزی است. اما چرا منجر به کم شنوایی میشود؟

افزایش ناگهانی فشارCSF (مایع مغزی نخاعی) بدلیل کمترین ضربه به سر یا دیگر فعالیت ها میتواند به پوشش دورال که ساک آندولنفاتیک را احاطه کرده فشار بیاورد و منجر به بزرگ شدن آن شده و با آسیب به سلول های مویی حلزون منجر به کاهش شنوایی ناگهانی شود و تئوری دیگر اینکه علت حملات سرگیجه و کم شنوایی در افراد مبتلا به LVAS پاره شدن غشای بین آندولنف و پری لنف است که این دقیقا مشابه مکانیسم منیر و فیستول پری لنفاتیک است.

• هم چنین ممکن است با تینیتوس/ وزوز گوش هم همراه باشد.

• اختلالات تعادلی (از عدم تعادل ملایم تا حملات سرگیجه) هم از علایم شایع میباشد، تست های تعادل این افراد در 45 درصد موارد مخصوصا در بزرگسالان معمولا غیرطبیعی هستند.

فرق LVAS با سندروم منیر

هر دو کم شنوایی حسی عصبی مواج و ناگهانی دارند ولی در افراد مبتلا به LVAS بر عکس بیماری منیر، فرکانس های بم درگیر نمیشوند و در واقع کم شنوایی در LVAS غالبا (مسطح)flat یا high tone loss (کم شنوایی در فرکانس های بالا) میباشد.

همچنین درLVAS اکثر افراد غالبا کودکان و جوانان هستند ولی سندروم منیر در افراد میانسال بیشتر شایع است.

• LVAS به همراه جراحت در سر یا گردن ممکن است، سندروم منیر پس از ضربه را پیشرفت دهد، (در واقع LVAS به هیدروپس آندولنفاتیک و کم شنوایی دو طرفه پیشرونده از دوران کودکی منجر میگردد).

 

علل LVAS

• EVA دلایل زیادی دارد که همه آنها کاملاً شناخته نشده است، مشهورترین و شناخته شده علت EVA و کم شنوایی ناشی از آن، جهش هایی در یک ژن به نام SLC26A4 (که قبلاً ژن PDS نامیده میشد) است، که بر روی کروموزوم7q31 قرار گرفته است. دو جهش در ژن SLC26A4 میتواند منجر به سندرم پندرد شود. این ژن حدود 5 تا 10 درصد کم شنوایی ارثی را تشکیل میدهد.

• LVAS میتواند نشانه ای از یک اختلال ژنتیکی بنام سندروم پندرد باشد. (سندروم پندرد دارای الگوی توارث اتوزومال مغلوب است و از علایم آن میتوان به کم شنوایی حسی عصبی که در بدو تولد وجود دارد، تغییرات گوش داخلی و بزرگ شدن غده تیروئید، یک قنات دهلیزی بزرگ - یک ناهنجاری گوش داخلی و مشکلات تعادل ناشی از تغییر عملکرد دهلیز اشاره کرد). بر اساس تحقیقات NIDCD تقریبا 1/3 درصد از افراد با LVAS و کم شنوایی، دچار سندروم پندرد هستند.

• LVAS با یا بدون ناهنجاری mondini در80 درصد افراد مبتلا به سندروم پندرد مشاهده و تقریبا همیشه دو طرفه است و بیش از 50درصد آنها کم شنوایی حسی عصبی شدید تا عمیق مادرزادی را نشان میدهند.

• از سایر علل میتوان به مشکلات رشدی گوش داخلی مانند ناهنجاری های حلزون و سندروم های Alagille, Brakio Oto Renal, Charge Wardenburg و mondini اشاره کرد.

چگونه میتوان از بروز کم شنوایی پیشرونده و ناگهانی در این اختلال پیشگیری کرد؟

برای کاهش احتمال کم شنوایی پیشرونده در افراد LVAS و حفظ باقی مانده شنوایی، اجتناب از بعضی موارد لازم است:

I. Contact sports (ورزش های تماسی مانند فوتبال ، بوکس ، راگبی ، اسب سواری ، ترامپولین و سایر ورزشهایی است که ممکن است آسیب به سر وارد شود.)

II. Barotrauma conditions (هر گونه ضربه فیزیکی حتی خفیف، به سر یا گوش)

III. عفونت دستگاه تنفسی فوقانی

IV. احتقان بینی

V. آنفولانزا یا سرماخوردگی شدید

VI. حتی نواختن برخی ابزار آلات موسیقی خاص!

VII. بعضی از افراد مبتلا هنگام پرواز (با تغییر فشار هوای ناگهانی) علایمی دارند و اگر تحت تأثیر قرار بگیرند باید اینگونه فعالیت ها را محدود کنند.

 

• بطور کلی توصیه میشود از انجام فعالیت هایی که باعث افزایش فشار داخل جمجمه میشوند دوری کنند تا از زوال بیشتر شنوایی جلوگیری شود.

 

چگونگی تشخیص LVAS

 

 

تشخیص این سندروم اصولا بوسیله موارد زیر صورت میگیرد:

 

1. تاریخچه گیری مفصل و شرح حال خانوادگی دقیق، همراه با ارزیابی کامل شنوایی (انجام اودیومتری که کم شنوایی حسی عصبی نوسانی- کم شنوایی انتقالی/ آمیخته -large ABG را ممکن است نشان دهد.)

2. VEMP تست مکمل خوبی میباشد.

3. ENG برای اندازه گیری حرکات چشم

4. و مهم ترین راه تشخیص در رادیولوژی میباشد که با انجام MRI و در مرحله بعدی CT scan با رزولوشن بالا از استخوان تمپورال میباشد.

5. همچنین مشخص شده که تورتیکولی یا کجی گردن، شاخص بزرگ شدن قنات دهلیزی در کودکان است.

• شناسایی هرچه زودتر کم شنوایی، بهترین راه کاهش تاثیر LVAS در کودکان است.

ویژگی های ادیوگرام

 در این افراد بدون هیچ گونه ناهنجاری دیگری، کم شنوایی در اکثر موارد دو طرفه و بطور کلی در فرکانس های بالا بیشتر از پایین است.

 کم شنوایی ناشی از LVAS بطور اولیه از نوع حسی عصبی است اما بخاطر ناهنجاری های دیگری که بدنبال دارد ممکن است کم شنوایی انتقالی و در نتیجه میکس هم داشته باشیم (و gap را در درجات مختلف خواهیم داشت.) اما چرا؟؟

i. اختلاف فشار بین دریچه بیضی و گرد بدلیل تغییر مکانیکی حلزون
ii. فیکس شدگی رکابی
iii. رشد ناقص و عدم تکامل رکابی

 

درمان LVAS

هیچ درمانی برای اصلاح قنات بزرگ دهلیزی یا کاهش کم شنوایی که ناشی از LVAS است و یا در آهسته کردن سرعت پیشرونده بودنش موثر تلقی نشده است. اگرچه بعضی اتولارینگولوژیست ها روش هایی را برای درمان کم شنوایی حسی عصبی ناگهانی پیشنهاد میکنند مانند جراحی، شانت، تزریق اینتراتمپانیک استروئید و...

• شاید تزریق استروئید به داخل پرده گوش یک روش ایمن و قابل تحمل باشد که تأثیر آن در شنوایی، وزوز گوش و کنترل سرگیجه، مشهود است.

اما روش های جراحی نه تنها موثر نیستند، بلکه میتوانند مضر هم باشند چرا که طبق تحقیقات این جراحی ها منجر به ناشنوایی زودرس در سنین میانسالی میشوند و سرانجام شنوایی را مختل میکنند.

 

• هرگونه کم شنوایی نیاز به مدیریت با تقویت و پشتیبانی در آموزش و محل کار دارد. اختلال دهلیزی معمولاً کوتاه مدت است و با ضربه به سر همراه است اما ممکن است افت قابل توجه عملکرد دهلیز به توانبخشی نیاز داشته باشد. بطور کلی برای درمان کم شنوایی ناشی از این سندروم، استفاده از وسایل کمک شنوایی مانند سمعک، مخصوصا سمعک های هوشمند امروزی بهترین گزینه است، هم اینکه به جبران کم شنوایی کمک کرده و در صورت وجود وزوز گوش را سرکوب میکند و هم اینکه غیرتهاجمی و ایمن است و اگر با افزایش میزان کم شنوایی شدید تا عمیق شود، کاشت حلزون پیشنهاد میشود.